Kelainan tersebut antara lain ukuran penis kecil (mikropenis), penis tidak muncul atau buried penis (umumnya karena tertutup lapisan lemak di bagian bawah perut), lubang kencing tidak normal, lubang terletak di bagian bawah (hipospadia) dan buah zakar (testis) yang tidak turun atau kriptorkismus.

Mikropenis
“Diagnosa mikropenis ditegakkan jika ukuran penis anak yang baru lahir cukup bulan sangat kecil (kurang dari 2 cm) tanpa disertai kelainan struktural penis lain," kata Dr. dr. Irfan Wahyudi, SpU (K), Ahli Urologi RS Siloam ASRI, dalam seminar di Jakarta, Kamis.

Menurut dokter Irfan, kasus mikropenis disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk faktor hormonal sejak anak masih dalam kandungan.

"Jika penyebabnya adalah gangguan hormonal maka akan menghambat kerja androgen khususnya testosteron dan dihidrotestosteron," kata dia.

"Hal ini terutama akan mengganggu substansi yang bertanggung jawab dalam pembentukan organ kelamin luar dan perkembangan karakteristik sekunder laki-laki," sambung dia.

Buried Penis
Namun demikian, ukuran penis dapat juga terlihat kecil karena penis tidak muncul atau buried penis (umumnya karena tertutup lapisan lemak di bagian bawah perut).

Dokter Irfan mengatakan terdapat dua faktor penyebab dari kasus tersebut, yaitu karena kelainan pada jaringan ikat dan lapisan lemak di bagian bawah perut akibat obesitas.

"Disarankan untuk cermat dalam melihat kasus ini agar dapat memberikan terapi yang tepat," ujar dia.

Hipospadia
Sementara itu, Hipospadia memiliki pengertian lubang kencing yang tidak berada pada ujung kepala penis.

"Letak lubang kencing di bagian bawah dengan posisi yang sangat bervariasi," ujar dokter Irfan.

Penyebab Hipospadia menurut dokter Irfan beraneka ragam, di antaranya kelainan endokrin/ hormon, kelainan genetik 4-10 persen, faktor lingkungan pestisida, dan paparan hormon.

Kriptorkismus
Kriptorkismus memiliki arti kelainan proses penurunan testis ke dalam kantung zakar (skrotum).

"Testis berhenti pada salah satu lokasi penurunan testis, dapat di dalam perut, lipat paha ataupun di atas kantung zakar," kata dokter Irfan.

Menurut dokter Irfan, faktor resiko kelainan tersebut antara lain prematuritas, berat badan bayi lahir rendah/ kecil masa kehamilan, letak sungsang, diabetes dalam kehamilan, riwayat keluarga.

"Jika menyadari adanya kelainan tersebut, orangtua dianjurkan untuk mengkonsultasikannya dengan dokter," ujar dia.

Pada kasus anak laki-laki yang memiliki kelainan genital, dokter Irfan mengatakan orangtua harus cermat dalam merencanakan sunat untuk anak mereka.

"Sebelum tindakan sunat dilaksanakan, haruslah dilakukan pemeriksaan menyeluruh sebab dalam beberapa kasus khususnya buried penis dan Hipospadia sebaiknya tidak dilakukan sunat biasa melainkan memerlukan tindakan
rekonstruksi tersendiri," kata dokter Irfan.